狼疮的研究说明了遗传研究中多样性的重要性

哈德逊阿尔法生物技术研究所的科学家们已经指出了狼疮与其他狼疮患者相比在影响黑人女性方面的表观遗传学差异，揭示了令人费解的疾病的重要机制。流行病学家已经确定，狼疮对黑人妇女的影响频率和严重性均高于其他人群。HudsonAlpha的Devin Absher实验室的科学家于8月发表了研究结果，表明对狼疮患者的风险增加和伤害可能与表观遗传学差异有关-本质上是某些基因发挥作用的程度。

该发现发表在《关节炎与风湿病学》(Arthritis&Rheumatology)上，有助于人们对一种经常被误解的疾病有更全面的了解，并揭示了造成这种疾病的一些机制。它还揭示了遗传学研究中的空白，突出表明科学家缺乏有关遗传水平上种族差异的信息。

毁灭性疾病

狼疮是一种自身免疫性疾病，这意味着免疫系统会攻击体内的健康细胞。它会导致通常难以量化的症状，包括疲劳和极度关节痛。

狼疮是历史最悠久的疾病之一，最早在公元前400年被苏格拉底记录在案。该病的名字源于脸上常见的皮疹，据说类似于狼的斑疹，因此拉丁文的“狼疮”意为狼。

每年在美国有超过200,000例狼疮病例，但尚无普遍公认的病因或治愈方法。这种疾病是慢性的，这意味着它可以持续数年甚至一生。

梅根·布雷特巴赫(Megan Breitbach)博士是该论文的主要作者。她指出：“诊断过程也可能会很漫长而乏味，因为症状时常发生，而且只能通过患者描述才能观察到。”

她补充说：“平均来说，诊断某人患有狼疮需要六年。”

尽管治疗可以帮助治疗狼疮，但这种病无法治愈。取而代之的是，患者及其医师尝试解决症状并消除突发事件。

分子差异

虽然该疾病总体上仍是一个谜，但科学家希望以这种疾病影响不同人群的方式找到一些答案。在美国，狼疮在非白人人群中的患病率更高。实际上，狼疮是15-24岁黑人女性的第五大死亡原因。

祖先可以极大地影响疾病的遗传学，因此了解疾病为何对人群造成不同的影响可能对告诉我们哪些遗传因素在疾病发展中起重要作用。

以狼疮为例，人体的免疫B细胞具有独特的表观遗传学特征，是免疫系统的一部分。Absher实验室进行的分析揭示了黑人和白人女性在整个B细胞发育过程中狼疮特异性甲基化差异。

甲基化变化可以改变一段DNA起作用的程度，而无需更改遗传密码本身。这项研究表明，甲基化最显着的变化发生在与干扰素有关的基因周围，这些基因是调节免疫反应的蛋白质。

B细胞发育的这些差异可能有助于解释黑人女性狼疮的更严重症状和更早发病年龄。

德文·阿布舍尔(Devin Absher)博士解释说：“我们发现的结果是，我们可以与狼疮发生许多甲基化变化。当将它们分离时，您会发现黑人女性的变化更大。人口差异可能是整体上更全面了解该疾病的关键。”

理解上的差距

两组狼疮患者之间的遗传鸿沟说明了知识上的鸿沟更大。遗传学的一个主要局限性在于缺乏多样化的数据，这伤害了所有人群。

疾病遗传学经常依靠全基因组关联研究(GWAS)将基因与各种健康状况联系起来。但是，最新的GWAS汇总显示，近88%的参与者来自欧洲血统。这些以欧洲为中心的结果可能使人们更加难以确定严重影响代表性不足人群的疾病的遗传成分。

基因研究缺乏多样性会减缓整体进展。各种祖先独特的基因工厂可以帮助我们更好地了解人类基因组，甚至找到共享自然抗性优势的潜在途径。例如，发现非洲裔美国人的PCSK9基因突变，导致血液中胆固醇水平降低。利用这些信息，研究人员开发了PCSK9抑制剂来降低整个祖先的胆固醇和心脏病风险。

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