研究人员报告说，在遗传性出血性血友病B患者中，必需凝血因子IX的最高和最持续水平。在临床试验中接受单剂实验基因治疗后，血友病患者产生了近凝血因子IX处于正常水平，使他们能够停止输注凝血因子并从事日常生活的正常活动，而不会导致出血发作。

费城儿童医院(CHOP)的血液学家Lindsey A. George医师是Spark Therapeutics，Inc.和Pfizer，Inc.赞助的1/2期临床试验的首席研究员。今日美国血液学会(ASH)在圣地亚哥举行的年度会议上的一次新闻发布会上，强调了该试验的最新发现。乔治将于明天在ASH全体科学会议上介绍这些研究结果。

该研究的资深作者，Spark Therapeutics的总裁兼首席科学官Katherine High，MD在今天的新闻发布会上介绍了最新的临时试验数据。九名年龄在18至52岁的成人B型血友病患者的临床试验使用了单剂量的基因治疗产品，该产品经改造可进入患者的肝细胞，并指导他们缺乏的凝血因子的产生。

George指出：“我们在这项试验中的目标是评估基因治疗产品的安全性，其次，确定我们是否能够达到可以减少患者出血事件的IX因子水平。”她补充说，“这些患者患有严重的或中等血友病水平，基线凝血因子水平小于或等于健康人水平的2%。在目前的治疗中，血友病患者每周最多两次静脉注射IX因子。虽然通常有效，但因子水平会波动，并且当凝血因子水平下降时，患者可能会遭受痛苦且使关节出血而无法使用。这种方案需要对日常活动进行大量计划。”

乔治说，在目前的试验中，患者的因子水平保持在30%左右，足以使他们脱离严重人群。她说：“在这些新水平上，血友病患者通常无需进行自我治疗即可避免出血事件，这表示他们的生活质量有可能显着改善，并且我们的思维方式也发生了转变。她补充说，治疗血友病的因子水平接近正常，为30%，只有在发生重大创伤或手术的情况下，患者才有望流血。

一名受试者在接受基因治疗载体后两天自输。除此之外，没有任何患者因任何原因发生任何出血事件或所需因素。随着出血事件和因素使用的显着减少，前七名患者中有六名报告了增加的体育活动，并且全部报告了生活质量的改善。太早有另外两名患者接受了基因治疗产品，无法确定生活质量的衡量标准。

先前的血友病基因治疗试验因对基因治疗产品的免疫反应而受挫，从而限制了治疗的成功。在目前的试验中，两名患者对基因疗法产生了免疫反应，没有引起安全隐患，并接受了类固醇激素治疗。患者仍在接受治疗，但维持了因子IX的活性而没有流血。

乔治(George)报告说，她对此持谨慎乐观的态度，因为她承认该试验是一项小型研究，但随访时间较短。但是，随着研究人员在当前试验中继续监视患者，下一步将与美国食品和药物管理局讨论更大的3期临床试验的大纲。美国尚未批准任何遗传疾病的基因疗法用于临床。

High曾是CHOP的研究负责人，从事血友病B基因治疗的开创性临床前研究，并为CHOP以前的血友病和其他遗传疾病的基因治疗试验提供了科学专业知识，然后才转为Spark Therapeutics，该公司于2013年从CHOP剥离。维持公司的财务利益。