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特纳综合征是什么原因引起的 特纳综合征的典型表现

导读 大家好,我是小生,我来为大家解答以上问题特纳综合征是什么原因引起的,特纳综合征的典型表现很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!he...

大家好,我是小生,我来为大家解答以上问题特纳综合征是什么原因引起的,特纳综合征的典型表现很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

hello,今天小霖来为大家讲解下特纳综合征的典型表现这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!

每个人都希望自己健康,但有时却往往事与愿违,很多时候有些染色体异常疾病是不能预防的。比如特纳综合征,它对任何人来说都是毁灭性的疾病。特纳综合征的本质是一种先天性发育不良,当病情发生时,要注意掌握特纳综合征的典型表现,以便及时发现,及时治疗。

特纳综合征的典型症状是什么?

Turner综合症,英文名Turner综合征,是一种染色体异常性疾病,发病率为10,7/100,000,占新生儿死亡率的6-5%。这种病的患儿只有一条单独的X性染色体,它来自母亲,而父亲提供的这条X染色体却有明显的缺失,这主要是由于细胞在分裂的过程中,精母细胞的染色体不分离所致。

这种疾病在临床上主要表现为身材矮小(身高通常低于150厘米),女性第二性征不发育(表现为外阴幼稚、子宫偏少或子宫缺如)、眼睑下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、掌纹通关手、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。患儿的智能发展程度不同,与正常儿童的寿命无显著性差异。

“特纳综合征”是一种染色体异常疾病,主要是由于受精卵细胞分裂时缺少了一条染色体。患儿身材矮小、外阴幼稚幼稚、子宫缺如、眼睑下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后发际低、颈短宽、颈蹼、掌纹、掌纹、肾发育畸形等,是本病的主要典型表现。

如何治疗特纳综合征

1、一旦确诊,病人就应该进行全面的体检,除了常规体检外,还要做性腺病检查、雄激素受体基因检测、骨密度测定、SRY基因检测等,及时进行治疗。

2、激素疗法:Turner综合征的主要作用是促进生长。生长激素从9岁开始,一直持续到骨骺板闭合,开始剂量为0。375mg/(kg)w)用药3年,用药3年后剂量不变,但现在用雄激素治疗,身高增长5~10cm,到最后希望能超过150m,再结合少量的雄激素效果更好。12用雌激素诱导青春期发育,改善第二性征发育,促进月经来潮,防止骨质增生,促进生长。

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