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面部异常、发育障碍、智力落后等症状是唐氏小儿最明显的症状。

先天愚型或多恩综合征是唐氏综合征，是由于染色体数目异常而导致的疾病，也称为21-三体综合征。大多数患儿在胎内早期可发生流产，存活者智力明显落后，面容特殊，生长发育障碍，多发畸形。以下特定症状:

1.特殊面容的明显体征:眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出出口，流口水多;头围小于正常，枕部扁平;出牙延迟，骨龄常落后，骨龄偏大，骨龄差，骨龄过长，骨龄较小，常发生通贯掌纹。

2.智力低:随年龄增长逐渐明显，动作发育和性发育均迟缓，常有嗜睡、喂养困难。

3.多发感染:常伴先天性心脏病，免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也较高。

至今还没有有效的治疗方法。最佳的方法是在分娩前终止妊娠。因为患儿免疫功能低下，应注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可以考虑手术矫正。

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