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无创产前基因检测就是检查胎儿是否存在染色体疾病。若检查结果正常,说明胎儿并无染色体异常,若检查结果有异常,需做羊水穿刺进一步诊断。

无创产前基因检测是通过采集孕妇的外周血,提取血液中游离的DNA,测序分析胎儿是否患有染色体疾病,排除胎儿畸形的发生。三种染色体疾病分别是21-三体、18-三体、13-三体和13-三体。

1.21-三体:21-三体是染色体异常病中最常见的一种,21号染色体是男女共浴的,当细胞分裂时,由于各种原因而导致染色体不分离,患者通常表现为不同程度的智力低下、身体发育迟缓等症状。

2.18-三体:18-三体试纸18号染色体有异常,通常情况下是很严重的,会出现骨骼、泌尿系统、心脏等异常,通常在出生不久就会很快死亡,能存活下来也会伴随有严重的智力障碍。

3.13-三体:13号染色体异常通常和孕妇的年龄有关,随着孕妇年龄的增长,发病率也会升高。13染色体异常的患儿常伴有严重的智力低下,手脚畸形,面容异常,严重时可致人死亡。

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