了解医学前沿资讯，帮助我们掌握更多的医学知识，不论是在生活当中还是在工作当中相信都会有所帮助的，如果各位小伙伴们感兴趣的话，小编接下来就为大家推荐一篇关于医学方面的文章给大家吧，小编今天要分享的文章为研究人员使用先进的成像技术绘制未知的基因组区域，希望各位小伙伴能够喜欢哦。

利用先进的成像技术，科罗拉多大学Anschutz医学校区的研究人员绘制了人类基因组以前未知的区域，该区域产生了多种疾病，为未来的病情提供了可能的测试阶段。

该研究于9月3日发表在Genome Research杂志上，由加州大学旧金山分校(UCSF)Tamim Shaikh博士领导的CU Anschutz科学家在比利时由Pui-Yan Kwok博士，博士和KU Leuven领导。由Joris Vermeesch博士领导。

该研究提出了许多观点，即人类基因组在人类基因组计划完成后于2001年完全绘制。

随着时间的推移，我们已经意识到这并不完全正确，因为参考人类基因组序列中仍存在许多空白。这些差距存在于不可映射的区域，并且通常对过去和最新的测序技术“不可见”。“

研究人员将重点放在染色体22上的一个区域，即22q11。由于称为低拷贝重复序列或LCR的不可映射的遗传序列，该染色体序列中存在许多缺口。

LCR是遗传不稳定的重要来源，可以破坏染色体。这导致大片DNA的丢失或获得，这可能导致严重的疾病。22q11中DNA的丢失导致22q11缺失综合征导致症状，其可能包括智力障碍，畸形特征，心脏缺陷，癫痫发作，自闭症谱系障碍和精神分裂症。

“如果没有本研究中部署的测绘技术，就无法评估人与人之间的巨大差异，”加州大学旧金山分校的Henry Bachrach杰出教授，博士的合作者Shaikh博士说。“我们的方法为所研究的高度复杂区域的组织带来了清晰度。”使用两种最先进的基因组作图技术，即纤维FISH和Bionano光学作图，研究人员能够看到长DNA分子，并发现个体和群体之间前所未有的极端变异。这些差异可能是数十万到超过两百万个碱基对的DNA。