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遗传代谢病相对于普通遗传代谢病来说,对人类健康的危害更为严重,不同的基因突变可导致不同类型的遗传代谢病,其中半乳糖血症、白化病、苯丙酮尿症等都是遗传代谢病的主要类型。

遗传代谢病又称遗传性代谢缺陷病,也叫遗传性代谢异常,这类疾病的出现,主要是维持机体正常代谢的某些基因在患者体内发生异常突变。遗传代谢病的发生可导致新生儿在发病阶段出现脑瘫、痴呆等严重并发症,甚至危及新生儿的生命。根据遗传代谢病的不同,我们可以把它分成几种不同的类型。

遗传代谢病比较常见的有三种:

1、白化病这种遗传性白斑病是一种遗传代谢病,在我们的生活中非常普遍。白化病的发病主要是由于病人体内缺少络氨酸酶或络氨酸酶功能减退,所以病人出现全身乳白及毛发淡白等症状。对白化病目前尚无有效的防治方法,因此,必须做好白化病的防治工作。

2、苯丙酮尿症这一氨基酸代谢性疾病的发生可导致患者出现湿疹、生长发育迟缓、智力发育异常、反射亢进、身体抽搐等症状,一旦确诊,就必须尽早通过喝食疗法,对其进行积极、有效的治疗,避免病人因此疾病而遭受更多的痛苦。

3、遗传代谢病比较常见的还有半乳糖血症,这是一种临床上中毒代谢综合征给患者带来的危害不容忽视,该病的发生不仅会损伤视网膜,而且会对其消化系统功能造成很大损害。

遗传代谢病的种类非常复杂,而遗传代谢病是一种先天性疾病,相对于其它疾病来说,遗传代谢病的治疗难度较大,即使绝大多数遗传代谢病都不能完全治愈,所以说我们需要全面了解遗传代谢病,并及时对遗传代谢病进行预防。

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