大家好，我是小生，我来为大家解答以上问题基因缺陷的疾病有哪些，单基因遗传病是什么很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

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1、单亲遗传疾病是由常染色体显性遗传、 X连锁显性遗传和 Y连锁遗传、 Y连锁遗传和线粒体遗传等某一个等位基因突变所导致的疾病。

2、 如病人因先天性成骨发育不良,临床上以耳聋为主要表现,同时还可出现骨骼易折、巩膜发蓝等症状。

3、 若病人是多囊肾,因肾实质形成大小不等的囊泡,可表现为腹痛、血尿等,严重者还会有高血压及肾功能衰竭等并发症。

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