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1、基因检测通常需要检测组织、血液、唾液、其他体液DNA、进行检测，需要积极的配合医生进行检测，能够确诊是否存在基因缺陷的情况。

2、如果家族中有基因遗传性疾病的话，可以在怀孕前，做基因检测，能够通过化学手段的方法检测，是否存在基因遗传的情况，能够避免出现基因缺陷引起胎儿畸形的情况。如果有基因缺陷的症状，可能是由于身体内的蛋白质不均衡导致的，可以通过做检测，蛋白质的含量能够避免孩子出生后有畸形的情况。

3、除此以外，通过做基因检测，还能够用于诊断苯丙酮尿症的症状。

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