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1、苯丙酮尿症多见于遗传性氨基酸代谢缺陷病,以常染色体隐性遗传为遗传方式。
2、主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失、鼠气味等、脑电图异常。
3、如能早期诊断和早期治疗,上述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常可恢复。
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