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1、pku苯丙酮尿症的症状是毛发发黄以及智力低下，也会表现出小便有鼠气味儿，在做脑电图的时候会发现脑电图异常。

2、苯丙酮尿症属于是遗传代谢性疾病，在婴儿生儿时期通过做足底血筛一般可以检查出来，在早期发现疾病时需要及时治疗，能避免病情越来越严重，并且会造成患儿的体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，并且代谢产物会在血液里面的浓度有所增高，引起大脑受到损伤。

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