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1、小头症多由一种常染色体畸变或胎儿在怀孕早期受放射线照射，宫内感染所致，多数病例的脑回较小或完全无脑回。

2、大脑发展迟缓更为明显，通常在胎儿3-5个月时就会停止发育，婴儿头顶很小，头部较尖，头围较胸围小，最大不超过43厘米，最小可小于25厘米。

3、大脑的重量较小，大多数在900克以下。

4、颈项和前额往往较平坦，前囟闭合较早，骨缝完全或部分闭合，身体和智力发育较晚，语言和行为发育障碍，有些儿童甚至出现抽搐，肌张力增高。

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