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1、其主要症状是四肢纤细,有蜘蛛痣,手下垂于膝,下半身比上半身长,肌肉不发达,肌肉张力低,呈软弱无力型体质。

2、眼睛的晶体状脱出或半脱出,高度近视性白内障,虹膜震颤这一类的表现,男性多于女性。

3、先天性房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄、心律不齐等,肺内肺气肿、肺上叶纤维化、支气管扩张、肺内感染、气胸、大耳高支气管双轮支气管畸形、智力发育迟缓等。

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