费城，2021年1月14日-基于治疗周围神经肿瘤的研究药物的临床前研究，费城儿童医院(CHOP)的研究人员作为神经纤维瘤病临床试验联合会的一部分，表明该药物Cabozantinib可减少肿瘤体积遗传性疾病1型神经纤维瘤病(NF1)患者的疼痛和疼痛。由CHOP的医学博士Michael J. Fisher共同主持的2期临床试验的结果最近在《自然医学》上发表。

“这是第二类药物，对患有这些肿瘤的NF1患者显示出非常有希望的缓解率，”第一作者费希尔，CHOP神经肿瘤科主任兼神经纤维瘤病计划主任，该小组主席NF临床试验协会，其中包括25个开发针对NF并发症的基于生物学的创新临床试验的研究中心。“总的来说，这项研究中提供的数据说明了一种真正的从台到床的方法，协调了转化和临床工作，以推进针对罕见疾病如NF1的靶向治疗。”

NF1是一种罕见的肿瘤易感综合征，在全世界约有3000人感染NF1。该疾病涉及整个中枢神经系统和周围神经系统的肿瘤增殖。NF1中最普遍的肿瘤类型之一是丛状神经纤维瘤(PN)，由致瘤性雪旺氏细胞，成纤维细胞，神经周围细胞，巨噬细胞，肥大细胞和分泌的胶原蛋白组成的多细胞肿瘤。肿瘤出现在神经内，影响多达一半的NF1患者，在儿童时期迅速生长，并可能导致运动和感觉功能障碍，疼痛和毁容。当肿瘤撞击气道或脊髓等重要结构时，它们可能会危及生命，尽管肿瘤不是恶性的，但随着时间的流逝它们会变得如此。

由于化学疗法和放射疗法对治疗这些肿瘤无效，因此手术是当前的护理标准。但是，鉴于肿瘤可以与神经和其他重要结构交织在一起，因此手术通常是不可能的。最近的研究表明，一种名为selumetinib的MEK抑制剂对于某些与NF1相关的PN患儿可能是一种有效的治疗方法，但并非所有患者对这种治疗都有反应，因此需要更多的治疗选择。

基于卡波替尼的临床前研究，卡波替尼是一种针对PNs中致癌的施万细胞以及复杂肿瘤微环境的酪氨酸激酶抑制剂，研究人员将患者纳入了单臂多中心2期临床试验。该试验纳入了23名16至34岁的患者;药物毒性评估为21个，对治疗的反应评估为19个。在研究有缓解的19位患者中，有8位(42%)有部分缓解，定义为肿瘤体积减少了20%以上，有11位经过12轮治疗后病情稳定。参加试验的患者均无疾病进展。

参加该试验的患者报告了数种不良事件，包括腹泻，恶心，无症状的甲状腺功能减退，疲劳和掌plant红斑感觉异常，该状况会导致手掌和/或脚掌发红，肿胀和疼痛。但是，没有副作用被认为是严重的。