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1、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙氨酸(PA)代谢途径中存在酶缺陷,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸积累,并从尿中大量排出。

2、该病多见于遗传性氨基酸代谢缺陷病,遗传方式为常染色体隐性遗传。

3、苯丙酮尿症表现为智商低于同龄正常儿,出生后4~9个月即可出现。

4、重度患者智商低于50,语言发育障碍尤其明显,这些表现提示大脑发育障碍。

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