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1、Turner综合征是指由于性染色体数目或结构发育异常而导致的卵巢先天发育不良,1938年首先被Turner描述,故称为Turner综合征。

2、其临床表现为身体矮小,生殖器官和第二性征不发育,以及一组身体发育异常。

3、特定的临床表现有:身高一般在150cm以下,女性外阴发育不成熟,有阴道、子宫小或缺如,体征有:多毛症,眼睑下垂,耳大低位,后发迹,颈短宽,乳房和乳头未发育,肘外翻,掌纹通关手,智力发展程度不同,寿命与正常人相同。

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