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先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏等都属于新生儿足跟血筛检的项目。
另外还有30多种先天性遗传代谢性疾病,包括某些氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、有机酸血症等,并符合以下原则:1、发病率高或者疾病有严重后果,2、筛查方法简单可行,能够确定诊断,3、有有效、可靠的预防和治疗方法。
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