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1、线粒体脑肌病是指由于线粒体 DNA或核 DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,导致肌纤维和脑神经细胞 ATP生成不足而引起的一类肌肉和大脑病变,其类型较多,分类较为复杂,以 MELAS最为常见,其肌肉损伤主要表现为肌肉过度无力,在休息后明显好转;中枢神经系统可出现突发性卒中样表现,如:精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、气质盲症、癫痫等,也可有偏头痛史。
2、 影像学表现以层状坏死为主,部分病人发病时可有血及脑脊液乳酸升高,肌电图可见肌源性损伤。
3、 需与重症肌无力,多发性肌炎,肢带型肌营养不良等疾病相鉴别。
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