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1、少见疾病的定义并不十分明确。

2、如名称所示，一般是指一些发病率极低、极其罕见的疾病，称为罕见病。

3、少见疾病占总人口的百万分之一左右，我国常见的少见疾病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、骨质疏松症和某些细菌病毒引起的某些特殊炎症，这些都是罕见病。

4、此外，由于医疗条件和医疗技术手段的限制，某些疾病，如某些代谢性疾病，也可被定为罕见疾病。

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