2020年5月27日,纽约——随着染色体的移动,X和Y形成了一对不可能的染色体。x非常大,包含了成千上万对生命至关重要的基因。相比之下,y只是一个小数点。其主要目的是为开始男性发育和精子生成提供指导。然而,如果这两条不同的染色体要在减数分裂中相遇并正确配对,它们必须一起工作——减数分裂是产生精子和卵子的一种特殊形式的细胞分裂。
这是如何发生的几十年来一直是个谜。但是斯隆凯特林研究所的科学家们现在已经找到了答案。答案包括一些非常谨慎的DNA断裂和重组。
断裂是减数分裂的主题。在这个过程中,我们从母亲那里得到的每一条染色体都与我们从父亲那里得到的每一条染色体和两个交换片段进行了比对。在这种交换发生之前,染色体中的DNA必须被故意破坏。的交换区是“同源的”——它们被发现在染色体的相同位置,包含相同的基因(尽管每个基因的具体DNA序列可能略有不同)。
对于男性来说,同源重组要困难得多,因为大多数X染色体都不是配对的。事实上,已经很小的Y染色体中只有一小部分与X有任何同源性,这个区域被称为常染色体区域(PAR),它对于确保X和Y进入不同的精子细胞至关重要。
科学家们很早就知道PAR片段的断裂和交换水平远远超过预期水平(鉴于其大小)。
SKI的分子生物学家斯科特基尼(Scott Keeney)说,“在大多数染色体上,通常每1000万个碱基对就会发生DNA双链断裂。”“老鼠的PAR不到这个大小的1/10,但它们仍然能够频繁地发生双链断裂。”
在5月27日发表在期刊《自然》上的一项新研究中,基尼博士和他的同事们——包括分子生物学家洛朗阿夸维瓦(Laurent Acquaviva)和长期合作者玛丽亚贾辛(Maria Jasin)——展示了这种情况。
这团东西里是什么?
他们发现,正确匹配X和Y的关键是PAR中的DNA重复序列,它将许多与双链断裂有关的蛋白质吸引到这个区域。这些蛋白质簇被Acquaviva博士称为“斑点”,它改变了这个区域的染色体结构。正如作者所说,PAR成为“最热的双链断裂形成区”。男性基因组。"
在已发表的研究图像中也发现了类似的斑点。但Acquaviva博士是Keeney实验室的博士后研究员,是该项目的首席研究员,也是论文的合著者。他是第一个定义这些blob的内容并将它们与超积累联系起来的人。这个区域有双链断裂。
Acquaviva博士说,“乍一看,如果实验失败,这些斑点就像你在显微镜下看到的一团乱麻。”“但事实证明,它们的数量、时间和位置是完全可以预测的,所以很明显,事实上它们是细胞有目的地构建的非常复杂的结构。”