当大脑开始发育时，会有许多运动的部分——而当早期神经发育出现突变时，就会导致大头症和自闭症等疾病。但科学家对扭曲的发展方式知之甚少，尤其是在人类当中。

这就是为什么博士后研究员、南加州大学颅面分子生物学中心研究员张伟对特定基因如何影响早期大脑发育感兴趣。

通过以前的研究，张和他的同事们开发了一种特异基因RAB39b。他们搜索科学文献以了解更多关于基因及其功能的信息。

张表示，RAB39b被报道为自闭症谱系障碍(ASD)的风险基因，与X染色体有关。这种基因的突变会导致大头症、自闭症、智力低下、癫痫和帕金森病的早期发作。他说：“然而，对RAB39b功能的研究非常有限，RAB39b突变导致大头症和ASD的机制仍不清楚。”研究人员对此很感兴趣，并决定进行调查。

巨脑症/ASD是自闭症的一个子集。婴儿的大脑表面积会在出生前和出生后几周内发展成大头症/自闭症，然后在出生后继续变得比正常人大，接着是自闭症。张说，这使得大脑发育的研究对于探索自闭症的机制至关重要。

他的实验室开发了一种系统，可以使用小鼠模型和人类大脑器官来研究大脑发育——在实验室人工培养的微型大脑。这些器官在十年前以豌豆大小的斑点出现，它们从人类干细胞中生长出来，并自组织成具有电活性神经元的类脑结构。

它们已被用于发现寨卡病毒引起的小头症和精神分裂症，甚至用于测试新药。

利用这两个模型，张和他的同事删除了小鼠和人类大脑器官中的RAB39B基因。小鼠表现出大头症和自闭症样行为的迹象，人类的大脑器官由于这种基因的缺失而变大和受损。

张说，这表明了这种基因的突变如何破坏所谓的神经祖细胞的生长和分化，进而变成不同的脑细胞类型。

最终，这可能会导致大头症和自闭症。这项研究是在南加州大学助理教授陈的实验室进行的，并于上月发表在期刊《基因与发展》上。91年杨柴博士，96年DDS的研究副主任，也为这项研究作出了贡献。

根据疾病控制中心自闭症和发育障碍监测网络的估计，大约每59名儿童中就有1名被确定患有自闭症谱系障碍。张说，这项研究可以为跨物种的神经发育障碍和与大头症和自闭症相关的共同途径提供新的见解。

现在很明显，这个基因在调节新脑细胞的生长中起着重要作用。张和他的同事希望研究RAB39b在调节依赖于神经元活动的信号网络中的作用，从而进一步探索自闭症谱系障碍的机制。