巴斯大学的科学家们开发了一种新的乔伯特综合征小鼠模型，他们希望这种模型能够加快研究，以了解这种疾病的发展，并帮助开发和评估治疗方法。

生物和生物化学系的研究人员可以通过有目的地删除名为Talpid3的基因，在小鼠中准确地复制出这种综合征，tal PID 3是许多哺乳动物细胞中常见的一种小毛发状突起。这些突起的功能类似于感应外部信号的蜂窝天线。在以前的研究中，等效的人类基因KIAA0856与该疾病有关。

Talpid3中的选择性基因操作在小鼠小脑中再现了该疾病的身体异常。该突变还显示了儒贝尔综合征的关键症状之一——进行性共济失调，这是运动控制能力恶化的原因。此外，Talpid3的缺失会影响一些与小脑形成相关的关键分子通路。

乔伯特综合征是一种罕见的遗传性疾病，8-10万人口中就有一人发病。这种疾病导致小脑发育不全，小脑是控制平衡和运动技能的大脑区域。患者会出现一系列症状，其中最常见的是运动控制受损、呼吸和睡眠异常、发育迟缓和畸形，如C型裂或多余的手指和脚趾。

“我们认为，我们的小鼠模型代表了迄今为止儒贝尔综合征的最佳复制，因此它也是科学家研究这种疾病的一个极好的实验模型，”与Andrew Bashford博士一起进行研究的Vasanta Subramanian博士说。寻找新的治疗方法。

通过选择性靶向Talpid3基因，我们复制了Jobert综合征的特征性脑异常和共济失调。我们认为缺乏Talpid3会影响大脑中的信号转导和细胞迁移，从而破坏小脑的细胞组织，这将在我们的研究中继续研究。"