根据《人类生物学年鉴》年公布的最新结果，“哈布斯堡王朝的下巴”是西班牙和奥地利国王及其妻子的哈布斯堡王朝的面部状况，可归因于近亲繁殖。

这项新研究将使用历史肖像的面部畸形诊断与相关程度的遗传分析相结合，以确定是否存在直接联系。研究人员还研究了这种关系的遗传基础。

几代人的通婚获得了整个欧洲帝国(包括西班牙和奥地利)的家族影响力，至今已有200多年的历史。然而，最后的哈布斯堡王朝未能产生继承人，导致家族灭亡。然而，到目前为止，还没有研究证实这个被称为“哈布斯堡下巴”的下巴是否是近亲繁殖的结果。

“哈布斯堡王朝是欧洲最有影响力的王朝之一，但它以近亲繁殖而闻名，这是它最终的失败。我们第一次证明了近亲繁殖与哈布斯堡王朝的出现有明显的正相关关系。”Roman Vilas教授，圣地亚哥德孔波斯特拉大学研究员。

研究人员招募了10名颌面外科医生，对15名哈布斯堡王朝成员的66幅肖像进行面部畸形诊断。虽然艺术风格存在差异，但这些肖像仍然具有逼真的面部特征。要求外科医生诊断下颌妊娠中毒症(又称“哈布斯堡下颌骨”)的11个特征，以及上颌骨缺损的7个特征，其中最明显的是下唇前突和鼻尖前突。

这些肖像可以在网上观看，并由世界上一些最重要的艺术博物馆保存，包括维也纳的艺术史博物馆和马德里的普拉多博物馆。

外科医生对哈布斯堡家族每个成员的下颌骨妊娠和上颌骨缺损程度进行评分。勃艮第的玛丽在1477年嫁给了她的家族，这两个特征的程度最低。下颌前突在1621-1640年的西班牙和葡萄牙国王菲利普四世时期最为明显。上颌缺损最大程度上是在五个家庭成员中诊断出来的：马克西米连一世(1493年摄政)，他的女儿奥地利的玛格丽特，他的侄子西班牙的查理一世，查理的曾孙腓力四世，以及哈布斯堡王朝的最后一位查理二世。

该研究的作者发现了这两种情况之间的相关性，这表明“哈布斯堡下颌骨”实际上同时具有这两种特征和共同的遗传基础。近亲繁殖的程度是根据大规模的家谱计算的，包括属于20代以上的6000多个个体。分析确定是否与面部畸形程度有关。研究人员发现，近亲繁殖程度和下颌妊娠程度之间存在密切关系。与上颌骨缺损也呈正相关，但诊断的7个特征中只有2个具有统计学意义。

面部畸形与近亲交配的关系原因尚不清楚，但作者认为这是因为近亲交配的主要作用是增加后代从父母双方遗传相同形式基因的机会，即基因纯合性。这就降低了人的基因适应能力，所以“哈布斯堡颌骨”应该算是一种隐性疾病。

但作者指出，这项研究仅涉及少数个体，因此哈布斯堡王朝的盛行很可能是由于性状的偶然出现或基因漂移。他们认为这种情况不太可能，但也不能排除。