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罕见遗传代谢紊乱的原因

导读 一个国际研究小组在不列颠哥伦比亚省儿童医院(UBC)和《新英格兰医学杂志》上发表的一项新研究首次发现,一种罕见类型的DNA突变是遗传代谢的

一个国际研究小组在不列颠哥伦比亚省儿童医院(UBC)和《新英格兰医学杂志》上发表的一项新研究首次发现,一种罕见类型的DNA突变是遗传代谢的原因。紊乱。

遗传代谢紊乱——身体无法分解食物中的某些营养物质,导致一系列严重的健康问题——通常是由遗传缺陷引起的。在这项重要的研究中,研究人员在三名儿童未确诊的退行性疾病背后发现了一种不寻常的基因突变:DNA的重复扩增。在这种特殊的突变中,基因看起来没有受损,但它不起作用,因为与其相邻的DNA延伸了其正常长度的几百倍。

“要检测这种DNA增殖,你只能用全基因组测序,你要搜索数十亿的DNA;主要作者克拉拉范卡内贝克博士说:“这简直是大海捞针。“通过我们的新方法,我们终于解决了我们的神秘案件,我们现在期望找到其他原因,例如尚未解释的遗传代谢疾病的遗传原因。”

到目前为止,DNA复制与大约30种不同的疾病有关。

“对于患有罕见疾病的儿童和他们的家人来说,找到他们疾病的根本原因非常重要,”该研究的合著者惠氏乏色曼博士说。“诊断使我们有可能进行干预,减轻父母的过度内疚,并为更常见的疾病提供见解。"

对于患有不明原因医学疾病的儿童,诊断为进一步的研究奠定了基础,这可能导致新的干预措施,例如旨在“开启”受损基因的基因治疗,饮食调整或提供体内缺失的营养物质的补充。有效的治疗可以减缓或预防有害症状,提高罕见病患儿及其家庭的生活质量。

在这项研究中,van Karnebeek和她的研究团队的初步工作将这种罕见疾病的遗传原因的研究范围缩小到基因组的关键区域。然而,在使用外显子组测序和全基因组测序进行进一步研究后,国际研究小组无法确定DNA中的错误。

不列颠哥伦比亚儿童研究所的研究人员采用了一种新颖的方法。通过对新兴生物信息学工具和技术的深入人工分析和研究,合著者BrittDr gem ller博士和Phillip Richmond博士发现并证实了这种疾病的基因是完整的,但重复的扩展错误阻止了其功能。

“在我们的研究中,我们专注于难以通过外显子测序发现的突变,”Dr gem ller说。“经过几个月的各种分析实验,我们最终通过使用一种旨在识别DNA重复的新的靶向方法,揭示了这种新的遗传变异。”

“这些研究成果是通过多学科方法和技术、技术和软件的进步取得的,”里士满说。“这在两年前是不可能的,最重要的是,它告诉我们在其他未诊断的病例中应该寻找什么。”

被认为是这种特殊疾病的原因的基因是一种酶,这种酶使身体能够将称为谷氨酰胺的氨基酸转化为谷氨酸。需要做更多的工作来确定这种遗传错误是如何导致疾病的,但谷氨酸的积累或缺乏可能会导致儿童严重的发育迟缓和残疾,包括语言、言语、平衡和协调方面的困难。

通过与世界各地的测序财团合作,研究人员能够确认这种特殊的重复扩增仅在8000人中发现,并且非常罕见地确定了突变。

一百多万加拿大人患有罕见疾病,其中超过50%的潜在遗传原因仍然未知。“对于患有罕见疾病的儿童,我们可以做得更好。对于50%找不到答案的人来说,这一发现和新方法将帮助我们挖掘并潜在地找到他们疾病的原因,”里士满说。

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