一项针对哮喘的大型多种族全基因组关联研究(GWAS)确定了不同种族背景的老年人哮喘易感性之间的潜在相关性。这项研究“一项大规模、多种族的全基因组关联研究确定了一个导致成人哮喘易感性的新位点”,发表在《过敏与临床免疫学杂志》4月刊上。
哮喘影响全球超过3亿人,哮喘易感性受环境和遗传风险因素影响。“通过GWAS确定与哮喘相关的遗传变异对于确定哮喘的遗传基础至关重要,”哈佛朝圣者健康研究所的第一作者和研究科学家Joanne Sordillo,ScD,MS说。“也有必要利用大型多种族患者群体,了解哮喘风险的遗传异质性如何受到种族背景的影响。”
研究人员在凯泽永久北加州成人健康和衰老遗传流行病学研究(GERA)队列中进行了哮喘GWAS研究,使用了总共68,623例哮喘病例和非哮喘对照组。结果表明IL1RL1基因可能是哮喘易感性的新机制。研究人员认为,这可能与通过引入一个新的MicroRNA结合位点而导致的哮喘易感性有关,MicroRNA是一种非编码的小RNA分子,可调节该位点的表达。该研究还在非西班牙裔白种人中复制了16种新的哮喘易感性相关性,所有这些相关性都用HLA-DQA1(一种主要的组织相容性复合物基因,或IL18R1/IL1RL1)进行了注释。结果显示四个种族的全基因组哮喘关联没有重叠,
“这项研究与四个主要人类群体中的哮喘有着新的独特联系,这是迄今为止GWAS进行的最大规模的哮喘研究之一”,资深作者Ann Chen Wu博士,公共卫生硕士,哈佛大学护理学院和哈佛大学医学院卫生人口医学Pilgrim副教授。