最近，《自然》在线发表的一篇论文报道，蛋白质TDP-43会在正常的肌肉生长和再生过程中积累并发挥功能作用。TDP-43通常与神经肌肉疾病如肌萎缩侧索硬化(ALS)有关，并被认为是致病的。研究人员认为，疾病中的肌肉再生可能会导致蛋白质的有害积累。

TDP-43蛋白聚集体将在患有神经肌肉疾病(如包涵体肌病)的患者的骨骼肌中积聚。降低TDP-43的水平会导致小鼠和果蝇与年龄相关的肌肉无力，这表明TDP-43可能在肌肉形成中发挥功能性作用。

博尔德科罗拉多大学的罗伊帕克、布拉德奥尔文和他们的同事研究了正常哺乳动物骨骼肌形成过程中TDP-43的功能。他们发现它在小鼠肌肉细胞中含量丰富，并在骨骼肌细胞形成过程中增加。TDP-43的遗传消耗可以阻止细胞生长并导致细胞死亡，这表明这种蛋白质在肌肉再生中起着重要的功能作用。此外，研究人员报告称，在小鼠肌肉细胞的生长过程中，TDP-43蛋白会聚集形成更复杂的结构3354“肌肉-颗粒”，随着时间的推移可以转化为淀粉样结构，但通常在功能正常的成熟细胞中被清除。重症肌无力患者的活检结果证实了再生肌肉中肌肉颗粒的存在。

研究人员认为，神经肌肉疾病中的持续肌肉再生可能会增加TDP-43的水平，但未能清除产生的肌肉颗粒可能会导致致病性淀粉样蛋白在患病肌肉中的积累。与年龄相关的因素可能会增加这种变化的风险。