明尼苏达州罗彻斯特-由梅奥诊所病理学家费格斯·库奇(Fergus Couch)博士领导的一项新的多机构研究为拥有乳腺癌易感基因中遗传突变的美国女性提供了更准确的乳腺癌风险估计。1月20日(星期三)在《新英格兰医学杂志》上发表的CARRIERS联盟研究结果可能使医疗保健提供者更好地评估女性患乳腺癌的风险?许多人没有乳腺癌家族史?并提供更合适的风险管理策略。

Couch博士说：“传统上，对继承的乳腺癌基因进行基因测试的重点是具有高乳癌家族病史或被诊断为诸如45岁以下早期年龄段的高风险女性。”他说，目前对发现患有乳腺癌突变的女性提供的乳腺癌风险估计实际上仅适用于高风险人群，而不适合普通人群中的女性。

在CARRIERS联盟的研究中，研究人员从美国几项大型人群研究中，对32,247例乳腺癌女性和32,544例无乳腺癌的相似年龄女性进行了12种已建立乳腺癌基因的遗传学遗传测试。通过对这些基于人群的研究中的女性进行分析，研究人员能够更好地了解各种乳腺癌基因之间的突变频率如何，并更准确地估计那些基因突变的普通人群中女性患乳腺癌的风险。

Couch博士说：“对于没有家族病史的女性，患乳腺癌的风险通常较低。”“当我们观察所有女性时，我们发现30%的乳腺癌突变发生在非高危女性中。”Couch博士说，在进行这项研究之前，这些女性无法获得有关其患乳腺癌风险的准确估计。他还指出，白人，黑人和西班牙裔妇女的这些发现相似。

Couch博士预计乳腺癌诊所将使用新的风险评估为没有乳腺癌家族史的女性提供更准确的风险评估。