由于儿童癌症很少见，因此关于其生物学的许多细节仍然未知。在癌症遗传学领域，人们对遗传遗传变化如何促进肿瘤的形成和生长的认识有限。在特定的基因突变和疾病之间建立联系需要大量的数据，直到最近为止，这些数据在儿科癌症中还是非常不可用的。

现在，像MSK-IMPACT这样的测试可以筛查肿瘤中500多个基因中的突变，并分析患者的正常(生殖细胞)细胞。在迄今为止最大的同类研究中，纪念斯隆·凯特琳(Sloan Kettering)儿科计划MSK Kids的研究人员报告了751名接受实体瘤治疗的儿科患者的生殖系基因组测序细节。

该论文于2021年2月15日发表在《自然癌症》杂志上，阐述了如何理解与儿童癌症相关的遗传因素如何帮助患者及其家人更好地了解未来患癌症的风险。有了这些信息，他们就可以进行适当的筛查和预防措施。它也可以用于计划生育。在少数但越来越多的情况下，该信息甚至可以帮助选择最适合儿童癌症的治疗方法。

该论文的第一作者遗传顾问Elise Fiala说：“我们通过这种测试所了解的许多关联以前是未知的，并且拓宽了我们对遗传基因可能与儿童癌症易感性的关系的认识。” “我们希望提高人们对这些联系以及对这些遗传基因进行测试在临床上如何有用的认识。”

更新基因筛选指南

对于某些类型的成人癌症，例如作为乳腺癌和诊断年轻大肠癌的成年人，在为患者检查中突变的重要性BRCA1和BRCA2基因与林奇综合征是公认的，尤其是对于谁可能有一个人的家庭很多的历史癌症。但是，与小儿癌症的遗传联系在很大程度上尚未被认识到。此外，应根据有限的数据为小儿患者筛查遗传突变的指南。

该论文的资深作者，医师科学家迈克尔·沃尔什(Michael Walsh)说：“这项研究表明，我们目前用于确定谁应该接受种系检测的标准是有缺陷的。”癌症基因组学。

他补充说：“在我们发现遗传易感性的患者中，大约有一半没有预测到癌症易感性突变的检测，也不会进行筛查。” 这些发现包括BRCA基因的突变。与林奇综合征相关的基因;TP53基因与一种称为Li-Fraumeni综合征的遗传性疾病有关;和别的。

基因检测的价值

有很多原因很重要，要知道孩子的癌症是否是由遗传基因突变引起的，本文概述了这些原因。

一方面，它可以指导治疗。例如，由与Lynch综合征相关的基因引起的肿瘤可能会对称为检查点抑制剂的免疫治疗药物产生反应。这些药物通常在小儿癌症中无效，因此除非已知患者患有Lynch综合征，否则可能不会考虑使用它们。

知道孩子有遗传的癌症基因也可以帮助家庭。父母，兄弟姐妹和其他亲戚可能会从基因测试中受益，寻找相同的基因突变。如果结果为阳性，则可以对它们进行更密切的癌症监测或考虑采取预防措施。对于计划生育更多孩子的家庭，可以考虑进行体外受精和植入前诊断，即在将胚胎放入子宫之前先筛查有害突变。

测试儿科癌症的种系突变也可以帮助研究人员更多地了解某些癌症的病因，这可能会导致新的诊断和治疗方法。在《自然癌症》的论文中，研究人员提供了一个证据，证明以前称为CDKN2A的基因与骨肉瘤(儿童和年轻人中最常见的骨癌形式)之间存在关联。

扩大儿童癌症幸存者的覆盖范围

研究人员报告说，只有31%的发现有遗传突变的儿童家庭选择在其他亲戚中进行基因检测。菲亚拉女士说，这并不奇怪，因为这些家庭正处在一个正在接受癌症治疗的孩子的应对之中。

沃尔什博士说：“但是，这些发现比每年在美国诊断出患有癌症的16,000名儿童具有更广泛的意义。”

Fiala女士解释说，这项研究的结果不仅对目前正在接受癌症治疗的儿童及其家庭非常重要，对于癌症幸存者也很重要。她说：“许多接受过儿童癌症治疗的人现在正考虑生孩子的年龄。” “我们很乐意看到有癌症病史的人，现在正在计划家庭考虑进行检查，以便他们可以更多地了解自己的风险和选择。”