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PKU又称苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所致的常染色体隐性遗传病。

这种类型的婴儿通常在出生3-6个月后出现症状，大约在1岁时出现更明显的症状。

它的临床表现主要有:1.智力低下，2.皮肤和毛发颜色减退，虹膜色素沉着。

苯丙酮尿症是一种极少数可治愈的遗传性代谢障碍，应早期诊断，早期治疗，以免对神经系统造成不可逆转的损害。

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