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1、小脑袋畸形指的是大脑发育完成后，大脑重量明显低于正常同龄儿童，脑回比较小或无脑回，在3-5个月内停止发育，导致儿童头顶小而尖，鼻梁凹陷，耳垂大，下颌后缩，额部狭小，头部特别小，头部大小最大不到42厘米。

2、身体发育明显异常，智力发育迟缓，有些儿童甚至出现抽搐，手足抖动或脑瘫等症状。

3、此病一旦确诊，应及早手术治疗，出生后6个月内手术治疗预后极佳，一旦发生视神经萎缩或智力障碍，即使手术效果亦不甚理想。

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