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1、苯丙酮尿症(PKU)是氨基酸代谢遗传性疾病中最常见的一种。

2、这是一种常染色体隐性遗传,以1:2,600-1:25,000的比例按照人口比例传给后代。

3、其根本原因是苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏。

4、苯丙氨酸羟化酶把必需的苯丙氨酸转变为酪氨酸。

5、后一种为儿茶酚胺、黑素和甲状腺激素的前体。

6、因为这种代谢通道被阻断,苯丙氨酸从另一个通道转化为苯丙酮酸和乙酸盐,然后通过肾脏排出体外。

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