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简介

偏口哭综合征是一种特殊的脸型,患儿往往会出现眼、耳等畸形,同时还会伴有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病,如果合并有先天性心脏病,在临床上要注意是否有“先心”,诊断为面部肌电图,以排除面瘫,因为其歪嘴并非面瘫,而是面肌发育不良。

起因

患儿面部表情有特殊现象,平素或笑脸时嘴唇左右对称,但啼哭时一侧口角下拉,造成歪嘴哭脸。出现这种情况并非是由于产伤或胎位不正,肌电图也没有面神经瘫痪,而系因为一侧口角降肌发育不全,导致哭时不能下拉,健侧口角降肌仍不能下拉。

临床症状

九十年代发现,患歪嘴哭综合症的患者大多存在染色体22q11(22q11.2)微缺失,这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关。有些患儿的母亲有慢性酒精中毒,糖尿病。因此染色体异常,第1、2、3、4对咽囊颈神经嵴细胞在胎儿发育过程中有异常移动与分布,其神经迁移、固定与分布是一个多基因参与的过程,因此临床上有口角降肌、口、腭、耳、心脏、甲状腺等多器官系统表现复杂多样的畸形。心脏血管畸形是常见的,心血管畸形主要包括四联症、动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、室间隔缺损等,因为歪嘴哭与先天性畸形密切相关。在活产婴儿中,22q11微缺失的发生率较高,且其临床表现形式多样,或有精神运动性障碍、发育迟缓、癫痫发作,部分需要长期的追踪观察才能得到结论。偏口哭综合症由于只在哭时出现歪嘴变化,家长平时不重视,年长儿因少哭而表现更隐秘,因此多在其他疾病的诊断中被发现,对这一现象的认识存在一定的局限性。儿科医师在临床工作中要注重观察患儿的面部表情,对有歪嘴哭的体征要高度重视,避免漏诊,以便及时发现先天性畸形,给予适当的医疗干预。

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