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遗传代谢病有多种类型,一种是小分子代谢产物,另一种是中度代谢产物,例如有机酸。其症状是代谢紊乱,表现为代谢终末产物缺乏、受累代谢途径产物积聚、代谢途径受阻等,一旦出现,应立即就医。

遗传代谢病属于单基因遗传病的一部分,由于基因突变是合成酶受体载体的蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、运输和储存等方面发生各种异常,并会产生一系列临床症状。遗传代谢病的分类有哪些?

遗传代谢病类型

1、最常见的就是小分子,如葡萄糖、蛋白质、氨基酸等代谢异常。这一代谢异常可表现为葡萄糖升高或葡萄糖下降。氨基酸代谢异常会导致尿素循环异常,蛋白质缺失则会导致蛋白功能的丧失,属于一类。

2、糖原累积症、粘多糖、肝、脾、骨骼、肾脏等都属于大分子代谢异常。

这是根据分子数量来划分的,这两种类型的启动因素都是由于基因突变或遗传背景造成的。发病的原因主要是由于分子量的大小,比如小分子代谢异常一般起病较早,在新生儿期就可以发病;而大分子代谢异常一般起病慢,但持续时间长,因为它是一个逐渐积累的过程。

3、也有部分中间代谢产物,例如有机酸。人体的中间代谢产物是人体的中间代谢产物,正常情况下还会继续代谢。如果这些有机酸代谢酶发生变化,那么它将无法继续进行代谢。人体内会积存大量的毒素,人体内会变得非常酸,形成酸中毒。临床上还会出现糖代谢、脂肪酸代谢等症状。

遗传代谢病症状

遗传代谢病患者会出现代谢紊乱的症状,主要表现为代谢终末产物缺乏、代谢途径产物积聚、代谢途径受阻等。人体需要的某些产物如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏可引起糖原累积症累积症,从而导致低血糖,这就是代谢终末产物缺。苯丙酮尿症、半乳糖血症等代谢途径中,代谢产物蓄积,导致细胞、器官肿大,甚至毒性反应。

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