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怀孕无创DNA可以在怀孕后的12-24周进行。

无创DNA产前检测技术是利用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,从孕妇外周血(5毫升)中提取游离DNA,检测胎儿患染色体非整倍性疾病(唐氏综合征、18-三体、13-三体)的风险率。本法在怀孕后12~24周为最佳检测时间,可作为非整倍体高危人群的初筛检查。非整倍性高危人群主要是:

1、母亲预产期超过35岁;

2、生育过三体患儿的妊娠女性;

3、父母为13号、21号染色体的平衡易位携带者;

4、妊娠高危女性,超声检查结果显示高危的妊娠女性;以及任何血清学筛查高危妊娠结果的妊娠女性。

无创DNA作为对胎儿染色体非整倍体的筛选手段,检测孕妇血浆中的游离DNA。女性在妊娠4周后,少量的无创DNA存在于血液中,8周时升高并持续存在,这为无创DNA检测提供了理论基础。与传统唐氏筛查相比,该技术与传统技术相结合,既能有效提高染色体病检测的准确性,又能比羊水穿刺更早诊断,提高胎儿的健康和安全系数。对于无创DNA阳性者,建议做羊水穿刺以明确诊断,无创DNA不能代替羊水穿刺。

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