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1、在地中海贫血基因检测中,有三个检测项目是针对缺失的α地贫基因、非缺失的α地贫基因和β地贫基因。

2、标准一列表示正常、不携带地贫基因的结果表示方法。

3、基因类型一列检验结果,如果某项说明没有检测到突变,就表示没有该基因,如注明没有检测,说明你没有做这项检测,做的是非全套基因检测。

4、如果基因型列标明了某种基因型(例如,ta/--SEA)表示该基因的携带。

5、如果其它地贫基因(非缺失α地贫、β地贫)标明了某种基因型,则表明该"病人"携带了相应的地中海贫血基因。

6、而对结果的解释与临床意义,如果是妇产科为后代做预防检查的话,就可以忽略了,假如毫无症状的达到了婚配生子的年龄,基本只有轻的地贫即地贫基因的携带者(轻无症状,不需要治疗,中间型和重型地贫都有明显的临床症状)。如果是儿科、血液病科等做过这项检测用来诊断地贫患者,就要参考这部分内容,明确检测到的基因型是哪一种类型,结合患者实际情况综合判断患者的临床表型,做出相应的处理。

7、当前地中海贫血基因检测已覆盖我国常见基因型,但检测结果阴性并不代表一定不携带地贫基因,可能携带非常罕见的基因型。

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