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1、在临床上，胱氨酸结石是泌尿科中较为罕见的一种疾病，约占泌尿系结石的1/3。

2、属遗传性疾病，是由于先天肾小管功能障碍，导致肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸等的重吸收不良，导致排入尿液中的胱氨酸含量增高，尿中胱氨酸含量过饱和，易在肾脏和膀胱形成胱氨酸结石。

3、在儿童期可形成胱氨酸结石，20-30岁常为发病高峰期，常伴有其它代谢异常，如尿酸代谢异常、高钙性尿等。

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