破坏DNA传递信息至细胞其余部分的遗传突变已与大量血液癌相关。得益于冷泉港实验室(CSHL)的生物学家与纪念斯隆·凯特琳癌症中心(MSKCC)的肿瘤学家的合作，我们现在知道了该突变如何触发一系列导致大多数白血病的生物学事件。

致命的事件链始于RNA剪接，该过程将DNA的信息转换为在细胞中制造蛋白质的指令。RNA剪接中的错误会导致蛋白质形成不良，从而无法发挥作用。CSHL-MSKCC团队发现，在血液癌症中，与剪接相关的过程称为无意义介导的mRNA衰变(NMD)过度活跃。剪接转换后的DNA信息后，NMD过程通常用作“质量控制”，先破坏包含错误的信息，然后再制造残破的蛋白质。

CSHL的Krainer实验室确定，当称为SRSF2的基因发生突变时，NMD会破坏更多的消息，包括一些以前可能不是NMD的目标。对于健康的血细胞生产而言重要的信息是这些新目标之一。NMD过度活跃的结果是健康的血液细胞减少，病态或未成熟的细胞增多，这是血液癌的标志。

MSKCC医学博士Omar Abdel-Wahab说：“ RNA剪接因子突变在几乎所有形式的白血病中都可见，包括慢性以及急性髓细胞性白血病，甚至慢性淋巴细胞性白血病。”“我是血液肿瘤学家-我对血液癌有很多看法-因此这立即引起了我的注意。”