加州大学圣克鲁斯分校的研究人员领导的一项研究表明，仅在人类中发现的一组三个几乎相同的基因似乎在我们大脑的发育中起着关键作用。

这些基因出现在3百万到4百万年前之间，就在化石显示人类祖先的大脑大小急剧增加之前。在现代人类中，基因参与与神经系统疾病相关的遗传缺陷。

该研究于5月31日发表在《细胞》杂志上，该研究代表了五年多的研究工作，目的是表征基因，它们在神经系统发育中的作用以及它们的进化起源。它们属于一个古老的基因家族，称为Notch基因，该基因首先在果蝇中发现，并因引起缺刻翅膀的遗传缺陷而得名。

“这是一个基因家族，可追溯到数亿年前的进化历史中，并且在胚胎发育中起着重要作用。发现人类拥有这个家族的新成员参与了大脑发育，这非常令人兴奋，加州大学圣克鲁斯分校的生物分子工程学教授兼科学主任大卫·豪斯勒(David Haussler)说。

1号染色体长臂上的基因位点与遗传缺陷有关，在遗传缺陷中，很大一部分DNA被复制或缺失，导致神经系统疾病，统称为1q21.1缺失/复制综合征。缺失通常与小头畸形(异常大的头部大小)和孤独症有关，而重复通常与巨头畸形(异常大的头部大小)和精神分裂症相关。

共同祖先

新的人类特异性Notch基因是从NOTCH2(先前已知的四个哺乳动物Notch基因之一)中衍生出来的，通过复制事件将NOTCH2的额外部分拷贝插入基因组而实现。这发生在人类，黑猩猩和大猩猩的共同祖先的古老猿类物种中。部分重复是一个无功能的“假基因”，在黑猩猩和大猩猩的基因组中仍然可以找到它的版本。然而，在人类谱系中，当将其他NOTCH2 DNA复制到其位置时，该假基因得以“恢复”，从而创建了一个功能基因。然后，这个新基因被重复了多次，从而产生了仅在人类中发现的四个相关基因，称为NOTCH2NL基因。

四个NOTCH2NL基因之一似乎是一个无功能的假基因，但是其他三个(NOTCH2NLA，NOTCH2NLB和NOTCH2NLC)是激活基因，可指导原始NOTCH2蛋白的截短形式的产生。Notch蛋白参与细胞之间和细胞内的信号传导。在许多情况下，Notch信号通路调节着整个身体发育器官中干细胞的分化，告诉干细胞何时成为例如成熟的心脏细胞或神经元。

加州大学圣克鲁斯分校的科学家，资深作者索菲·萨拉玛说：“已经知道，Notch信号在发展中的神经系统中很重要。”“ NOTCH2NL似乎能放大Notch信号，从而导致神经干细胞增殖增加和神经成熟延迟。”