大约每100名儿童中就有1名患有称为Chiari 1畸形的常见脑部疾病，但大多数情况下，此类儿童正常成长，没有人怀疑这是一个问题。但其中约有十分之一的儿童会导致头痛，颈部疼痛，听力，视力和平衡障碍或其他神经系统症状。

在某些情况下，这种疾病可能在家庭中发生，但是科学家对导致这种疾病的遗传改变知之甚少。在新的研究中，圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家表明，Chiari 1畸形可能是由参与大脑发育的两个基因的变异引起的。

当在颅底下方发现大脑的最下部时，就会出现这种情况。该研究还显示，头异常大的儿童被诊断出患有Chiari 1畸形的可能性是头围正常的同伴的四倍。

这项发现发表在12月21日的《美国人类遗传学杂志》上，可能会导致一种新的方法，可以在最严重的症状出现之前识别出有可能患Chiari 1畸形的人。它还阐明了常见但知之甚少的疾病的发展。

哈勒说：“很多时候人们经常头痛，但是他们没有意识到Chiari畸形是他们头痛的原因。”“即使他们这样做，也不是每个人都愿意进行脑部手术来修复它。我们需要更好的治疗方法，而更好的治疗方法的第一步就是更好地了解其根本原因。”

如果人们开始出现严重症状，例如慢性头痛，疼痛，异常感觉或感觉丧失或无力，则可以通过手术治疗该畸形，以减轻Chiari畸形。

神经外科，神经病学和遗传学助理教授加布里埃尔·哈勒(Gabriel Haller)博士说：“家庭中Chiari畸形的风险增加，这表明有遗传基础，但没有人真正发现因果基因。”“我们能够鉴定出两个因果基因，而且我们还发现，Chiari患者的头围比预期的大。这是一个重要因素，而且易于测量。如果您的孩子头部较大，那么可能值得检查和你的儿科医生。”