Sanford Burnham Prebys医学发现研究所(SBP)的科学家发现了脑积水的分子原因，脑积水是一种常见的，可能威胁生命的先天性缺陷，由于大脑周围的液体过多，导致头部增大。由于同一分子也与唐氏综合症有关，因此发表在《神经科学杂志》上的这一发现可能解释了唐氏婴儿所患脑积水的风险增加了十倍。

“我们发现删除排序神经毒素27或SNX27的基因会导致脑积水，该基因在唐氏综合症的发展中起着重要作用，” SBP神经科学与衰老研究部主席Jeanne and Gary Herberger博士徐华西说。中央。“我们发现的机制可能仅占脑积水病例的一小部分，但我们确定了这些病例的潜在非手术治疗方法，值得进一步研究。”

脑积水会影响每千名婴儿中的一到两个。已知脑积水的一些原因，包括几个特征明确的脑和颅骨畸形，可阻止液体流出，但在没有其他明显异常的情况下也可能引起脑积水。通过外科手术插入分流器将液体转移到身体可以吸收的另一部分，可以治疗这种情况。但是，这些试管可能会被感染，并且大约有一半的时间它们会失效，导致头痛，呕吐，发烧和烦躁，直到更换分流器为止。

这项新研究是对许氏实验室先前研究结果的补充，该结果表明，唐氏综合症患者的大脑中发现SNX27是一种调节细胞内其他蛋白质运输的蛋白质，其水平低于正常水平。他们还发现，使小鼠SNX27的基因失活会导致学习和记忆问题，类似于唐氏症。

在这里，Xu的团队研究了没有SNX27的小鼠的整体大脑发育。他们观察到严重的脑积水，大脑中充满液体的腔(心室)比正常情况大得多。在检查可能的原因后，他们发现这些小鼠缺乏通常位于心室并在大脑中循环液体的细胞，称为室管膜细胞。

研究人员还确定了为什么不产生室间隔膜细胞的原因-没有SNX27，脑干细胞会产生过多的称为Notch的蛋白质活性形式，从而阻止它们成为室间隔膜细胞。Notch的活性形式是由一种称为γ-分泌酶的酶产生的，该酶的活性受SNX27调控。如果没有SNX27，则太多的γ-分泌酶仍处于活动状态。