加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的研究人员参与了2020年7月29日在《自然》杂志上发表的10项研究计划，其中描述了正在进行的DNA元素百科全书(ENCODE)项目的最新结果。由美国国立卫生研究院(NIH)领导，以了解人类基因组的功能。

这第三系列已发表的论文包括对人类和小鼠基因组中数百万个候选DNA“开关”的描述，它们似乎在调节何时何地打开基因，一个新的注册表将这些DNA开关的一部分分配给了有用的生物学类别，新的可视化工具可帮助使用ENCODE的大型数据集。

为了评估不同DNA区域的潜在功能，ENCODE研究人员研究了通常与调节基因的开关相关的生化过程。这种生化方法是快速而全面地探索整个基因组的有效方法。这种方法有助于在DNA中定位“候选功能元件”的区域-研究人员根据这些生化特性预测的DNA区域是功能元件。然后，他们可以在进一步的实验中测试候选基因，以鉴定和表征其在基因调控中的功能。

美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所基因组科学部战略实施科学顾问Elise Feingold博士说：“ ENCODE面临的主要挑战是，不同的基因和功能区域在不同的细胞类型中具有活性。” ，以及该研究所的ENCODE负责人。“这意味着我们需要测试大量多样的生物样品，以建立基因组中候选功能元件的目录。”

由Bing Ren博士，细胞和分子医学教授，加州大学圣地亚哥分校医学院的表观基因组学中心主任，路德维希癌症研究所圣地亚哥分校的成员和Gene Yeo博士领导的研究团队加州大学圣地亚哥分校医学院细胞与分子医学教授，每位都发表了最新一期《自然》杂志的研究。

染色质图谱

实验老鼠广泛用于生物医学研究中，以模拟人类生物学和疾病。小鼠的一个主要优点是，研究人员可以进入难以或不可能在人类中进行研究的胎儿发育阶段。Ren在第一作者David Gorkin博士及其同事的研究中，科学家在小鼠的多个发育阶段对12种不同组织中的染色质结构进行了分析，揭示了有关生物发育过程中潜在基因活性的信息。然后，他们使用这些图谱定义了小鼠基因组中超过500,000个候选转录调控元件，这些元件可控制胎儿发育过程中何时和何处激活小鼠基因组中20,000多个基因。

任说，他们的研究结果对人类疾病研究有两个主要意义。

“首先，我们发现多种人类疾病的遗传风险变异体位于与映射的小鼠基因调控序列共享进化起源的人类基因组区域，这表明人类基因组的这些区域可能在人类中起作用，并且他们中的某些疾病风险变异可能会影响胎儿发育。

“其次，我们的研究结果为研究人员使用小鼠模拟人类疾病提供了重要工具，帮助他们专注于可能与目标疾病最相关的特定组织，发育阶段和基因组区域。”